Hospital Ana Nery inaugura em breve serviço de genética médica

O Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado no último dia do mês de fevereiro, como forma de aumentar a consciência sobre as doenças raras e melhorar o acesso ao tratamento e à assistência médica dos indivíduos com alguma patologia incomum. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas: 65 indivíduos a cada 100.000 pessoas.

Um panorama geral aponta que existem cerca de 7 mil doenças raras descritas, sendo 80% delas de origem genética e apenas 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas. Estima-se que até chegar ao diagnóstico, um paciente chegue a consultar até 10 médicos diferentes e, por este motivo, a maioria dos casos são diagnosticados tardiamente.

Buscando oferecer mais um diferencial em serviços médicos, o Hospital Ana Nery inaugura em breve o Serviço de Genética Médica, especializado no diagnóstico e tratamento de doenças raras, de causa ou predisposição genética, incluindo defeitos congênitos, atrasos no desenvolvimento físico e intelectual, distúrbios genéticos do metabolismo, doenças recorrentes na família e muitas outras situações em que a orientação de um especialista nesta área é necessária.

Além de oferecer o diagnóstico, o serviço prestará aconselhamento genético, orientando os pacientes sobre riscos para determinados problemas, considerando o contexto familiar.

A responsável pelo serviço será a Médica Livia Paskulin, Geneticista graduada em Medicina pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), com Doutorado em Genética e Biologia Molecular pela UFRGS e Residência em Genética Médica pelo Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

O serviço no Hospital Ana Nery terá seu foco principalmente em oncogenética, mas Dra. Livia atenderá também medicina fetal, neurogenética, dismorfologia e erros inatos do metabolismo, abrangendo o público adulto, pediátrico e gestantes.

Quando é indicado consultar um médico geneticista?

1- Pacientes que possuem história pessoal de alguns tipos de câncer ou história familiar recorrente de câncer; 

2- Pacientes com doenças neurológicas (autismo, deficiência intelectual, doenças neuromusculares e neurodegenerativas) e metabólicas ainda sem diagnóstico definitivo; 

3- Pacientes com dismorfias e malformações; 

4- Gestantes com história de gestação atual ou anterior com alterações ultrassonográficas ou com idade materna avançada;

5- Casais com diagnóstico de infertilidade ou com história de abortos de repetição. 

Segundo o diretor executivo do HAN, Gilberto Antonio Gobbi, é uma alegria para a instituição poder anunciar esta novidade. “Estamos muito felizes em anunciar este novo serviço médico para a população. O Ana Nery será pioneiro na região em oferecer atendimento em oncogenética e todos os investimentos feitos são para que possamos ser um hospital cada vez mais completo e qualificado”, comemora.

 A previsão é que o serviço inaugure no início de abril.